Michel Polak

Base moléculaire de plusieurs troubles endocriniens congénitaux ou néonatals et développement de nouvelles stratégies thérapeutiques.

Le premier objectif de notre équipe est de comprendre les causes de la dysgénésie thyroïdienne, un groupe de malformations de la glande thyroïde conduisant à une hypothyroïdie congénitale. Ceci est fait pour la partie génétique au sein du laboratoire de génomique translationnelle Imagine en collaboration avec Claude Besmond et au sein de l'unité Inserm U1016 à l’hôpital Cochin. Une fonction thyroïdienne normale est essentielle pour le développement, la croissance et l'homéostasie métabolique. In utero et en post-natale, les hormones thyroïdiennes jouent un rôle clé dans le développement normal du cerveau. La thyroïde est un organe dérivé de l'endoderme. La compréhension du développement de cet organe endocrinien permet, à la fois d’accroître les connaissances sur son développement mais aussi de découvrir la cause de pathologies spécifiques du développement et du fonctionnement dont il peut être le siège.

Notre deuxième objectif est d'étudier certaines formes rares de troubles congénitaux du pancréas endocrinien. Au cours des quinze dernières années, nous avons concentré nos recherches sur certaines formes spécifiques de diabète néonatal chez l'homme. Nous avons pu proposer des traitements innovants pour les enfants atteints de diabète néonatal, une forme génétique rare due au dysfonctionnement des cellules sécrétant l'insuline.

Au cours de ces années, nous avons acquis une expérience importante dans l'étude du contrôle moléculaire du développement de la thyroïde et des cellules des îlots pancréatiques et nous avons également pu établir un réseau avec des cliniciens de France, d'Europe et de plusieurs autres pays, en particulier du Maghreb et du Moyen-Orient. Grâce à ces collaborations, un base de données de maladies rares de la thyroïde et du pancréas endocrinien a été établi avec une description précise des cas et de l'ADN à partir de cas index. Il s'agit d'une ressource biologique très utile pour poursuivre notre travail.

Notre équipe entend poursuivre cette recherche translationnelle par des essais cliniques supplémentaires, en lien avec notre service d'endocrinologie et de diabétologie pédiatrique de l'hôpital Necker-Enfants Malades AP-HP et le centre d'investigation clinique de l'Institut Imagine. Nous pensons que, grâce à la découverte de nouvelles anomalies moléculaires du développement de la thyroïde ou du pancréas endocrinien, nous allons :

• mieux comprendre certains aspects du développement de ces glandes
• découvrir certaines anomalies, qui sont observées beaucoup plus fréquemment chez les adultes à l'état hétérozygote